• 20 enfermedades oculares raras que son tratadas por oftalmólogos

    Escrito por Reena Mukamal
    Revisado por Ninel Z Gregori MD
    Feb. 27, 2021

    Los oftalmólogos atienden regularmente afecciones oculares como la miopía e hipermetropía, las cataratas y la degeneración macular. Pero ¿Sabía que los oftalmólogos también están especialmente calificados para estudiar y tratar enfermedades oculares raras?

    En los Estados Unidos, una enfermedad se considera "rara" si afecta a menos de 200.000 personas. Muchas enfermedades oculares raras no tienen tratamiento ni cura. Pero a través de investigaciones innovadoras, los oftalmólogos están descubriendo tratamientos para algunas de las enfermedades oculares más desafiantes.

    Aquí hay 20 enfermedades raras que son tratadas por oftalmólogos.

    Síndrome de Charles Bonnet

    Hasta el 30% de las personas con pérdida severa de visión en ambos ojos, experimentan alucinaciones. Pueden ver patrones geométricos o incluso personas, animales o edificios que realmente no están ahí. Algunos pueden preocuparse de estar perdiendo el control de la realidad, pero ese no es el caso. Los pacientes generalmente saben que las imágenes no son reales. Estas alucinaciones pueden aparecer y desaparecer durante un año o dos, y luego disminuir. No existe cura ni tratamiento, pero le puede ayudar el cambio de ambiente, por ejemplo, pasar de una habitación iluminada a una oscura. También le puede ayudar relajarse, moverse o parpadear.
    Afecta a cerca de 500 de cada 100.000 pacientes con problemas de visión.

    Hemolacria (lágrimas de sangre)

    Las lágrimas teñidas de sangre suelen revelar otro problema subyacente. La hemolacria puede ocurrir después de una lesión conjuntival, o por un objeto atrapado debajo o dentro de párpado. Los trastornos sanguíneos como la hemofilia, la hipertensión arterial, las hemorragias nasales o los tumores en el ojo, pueden ser las posibles causas. Pero, para que los médicos puedan definir el mejor tratamiento, se debe determinar la causa exacta.
    Es extremadamente rara.

    Afecciones oculares transmitidas por el árbol genealógico

    Retinitis pigmentosa

    Las personas que nacen con esta afección genética pierden lentamente la visión a medida que envejecen. Comienza con problemas para ver de noche o dificultad para ver los detalles a los lados o en la periferia de su visión. A medida que los bastoncillos y los conos de la retina mueren lentamente, la visión de color se desvanece y los pacientes tienen problemas para ver los detalles directamente frente a sus ojos (visión central). Las herramientas y dispositivos para la visión pueden ayudar. No hay una cura. Pero los oftalmólogos y otros investigadores están desarrollando tratamientos prometedores que van desde terapias genéticas hasta implantes de retina, a veces llamados ojos biónicos.
    Afecta a cerca de 25 de cada 100.000 personas.

    Síndrome de Usher

    En ocasiones, la retinitis pigmentosa es parte de una afección más amplia llamada síndrome de Usher, que afecta la visión, la audición y el equilibrio. No existe una cura para el síndrome de Usher o para la retinitis pigmentosa. Pero, las terapias genéticas parecen ser prometedoras para tratar estas enfermedades oculares.
    Afecta a cerca de 7 de cada 100.000 personas.

    Enfermedad de Stargardt  (degeneración macular juvenil)

    La enfermedad de Stargardt puede pasar desapercibida hasta la adolescencia o la edad adulta, cuando las personas desarrollan una visión borrosa o distorsionada. La pérdida de visión puede disminuir lentamente hasta llegar al nivel de ceguera legal. Esto sucede cuando las células sensibles a la luz en la mácula mueren. La mácula es la parte de la retina que le provee su visión central. Los oftalmólogos e investigadores están trabajando arduamente para producir terapias genéticas y terapias con células madre para el tratamiento de personas con esta afección.
    Afecta a cerca de 12 de cada 100.000 personas.

    Retinoblastoma

    Los niños menores de 5 años son el grupo con más probabilidades de desarrollar este tipo de cáncer ocular. Las células de la retina experimentan un crecimiento celular descontrolado, lo que hace que se forme un tumor en uno o en ambos ojos. El cáncer puede extenderse a otras partes del ojo y del cuerpo. Los niños están en riesgo de tener otros tipos de cáncer en los huesos, en los músculos o en la piel. Debido a que este cáncer es hereditario, los hermanos y los hijos de estos pacientes también pueden estar en riesgo de tener retinoblastoma. La detección y el tratamiento tempranos, son fundamentales para preservar la visión y salvar la vida del niño. Los tratamientos incluyen quimioterapia, terapia con láser, terapia con frío (crioterapia) y cirugía.
    Afecta aproximadamente a 6 de cada 100.000 personas.

    Distrofia macular viteliforme (enfermedad de Best)

    Esta condición hace que se acumule un residuo similar a la yema de huevo en la mácula. Para cuando un paciente alcanza la edad adulta temprana, esta acumulación ha dañado las células y ha distorsionado la visión central. Aún no existe un tratamiento, pero las terapias genéticas y las terapias con células madre pueden aliviar o curar esta afección en el futuro.
    Afecta aproximadamente a 6 de cada 100.000 personas.

    Neuropatía óptica hereditaria de Leber

    Más hombres que mujeres desarrollan esta enfermedad ocular. A menudo aparece en adultos jóvenes con un patrón revelador: pérdida indolora de la visión central en un ojo, seguida, meses o años más tarde, de pérdida de la visión en el otro ojo. Oftalmólogos y científicos están evaluando terapias genéticas y medicamentos que pueden ayudar a recuperar la visión de estos pacientes.
    Afecta a cerca de 7 de cada 100.000 personas.

    Amaurosis congénita de Leber

    Los niños con esta enfermedad pueden quedar ciegos antes de cumplir un año. Eso se debe a que las células que recolectan luz en la retina, conocidas como bastoncillos y conos, no funcionan correctamente. Una terapia genética llamada Luxturna puede mejorar la visión en pacientes con un defecto en el gen llamado RPE65. Pero la afección puede resultar de los defectos en más de dos docenas de otros genes, y esos defectos aún no se pueden corregir con terapias genéticas. Las pruebas genéticas pueden identificar a los padres que están en riesgo de transmitir esta afección a sus hijos.
    Afecta a cerca de 3 de cada 100.000 personas.

    Enfermedad de Batten (lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil)

    Los bebés con enfermedad de Batten tienen un defecto genético que hace que se acumulen sustancias grasas en las células del cerebro, el sistema nervioso y la retina. La pérdida de la visión ocurre temprano, generalmente entre las edades de cinco y diez años, y los oftalmólogos suelen ser los primeros especialistas en sospechar un problema. Con el tiempo, la enfermedad de Batten daña el cerebro y el sistema nervioso. Existen diferentes formas de la enfermedad, pero todas son fatales. Los médicos todavía están trabajando en un tratamiento.
    Afecta a cerca de 4 de cada 100.000 personas.

    Distrofia cristalina de Bietti

    Los depósitos de cristales se acumulan en la retina y la córnea de los niños afectados. Estos depósitos se acumulan con el tiempo. Finalmente, la afección se detecta cuando los adolescentes o adultos jóvenes experimentan ceguera nocturna y problemas con la visión central y lateral. Las personas de ascendencia asiática tienen más probabilidades de desarrollar esta afección. Aún no existe cura ni tratamiento.
    Afecta aproximadamente a 1,5 de cada 100.000 personas.

    Cistinosis

    Múltiples órganos — incluidos los ojos, el cerebro, los riñones, el hígado y el páncreas — se ven afectados cuando se acumulan los depósitos de cristales que contienen el aminoácido cistina. Un medicamento llamado cisteamina ayuda a eliminar estos depósitos del cuerpo. Las gotas oftálmicas de cisteamina pueden eliminar los depósitos de cristales de la córnea, mejorando la sensibilidad a la luz y la visión. La cistinosis infantil es el tipo más común de cistinosis, pero la afección también puede aparecer en niños y adultos.
    Afecta a menos de 1 de cada 100.000 personas

    Afecciones oculares que pueden detectarse al nacer

    Anoftalmia o microftalmia

    Los bebés con estas afecciones nacen sin ojos (anoftalmia) o con ojos muy pequeños (microftalmia). Esto generalmente acompaña a otras condiciones de salud. No existe cura, pero los oftalmólogos pueden proteger la visión existente del niño. Un oftalmólogo llamado ocularista, puede diseñar prótesis de ojos que no ven, para mejorar la apariencia. Los pacientes también trabajan con otros profesionales del cuidado de la visión, incluidos expertos en pediatría, enfermedad vitreorretiniana, cirugía orbitaria y oculoplástica y genética oftálmica.
    Afecta aproximadamente a 10 de cada 100.000 bebés.

    Coloboma

    Coloboma significa "acortado" en griego. Cuando el desarrollo del ojo fetal se interrumpe durante los primeros tres meses de embarazo, los bebés nacen con espacios de tejido que faltan en el párpado, el cristalino u otras partes del ojo. A veces, esto es parte de una condición genética más amplia llamada síndrome de CHARGE. Las gafas, los lentes de contactolos parches para los ojos, la cirugía y los dispositivos para visión reducida pueden ayudar a proteger la visión. 
    Afecta aproximadamente a 10 de cada 100.000 bebés.

    Síndrome Axenfeld-Rieger

    Varios tipos de problemas oculares — desde un iris delgado hasta una pupila descentrada — pueden afectar a las personas con este síndrome. En algunos casos, los orificios adicionales en el iris pueden dar la apariencia de múltiples pupilas. En otros casos, la córnea se ve afectada. Aproximadamente la mitad de los pacientes desarrollan glaucoma y corren el riesgo de sufrir una pérdida de visión grave. El glaucoma se puede tratar con gotas oftálmicas o con cirugía. Algunos pacientes experimentan destellos o sensibilidad a la luz, y encuentran alivio con gafas especiales o lentes de contacto.
    Afecta a menos de 1 de cada 100.000 personas.

    Policoria

    Las personas con policoria "verdadera" tienen dos o más pupilas separadas en uno o ambos ojos. Cada pupila tiene su propio músculo esfínter y se contrae y dilata individualmente. Esto puede causar visión deficiente, tenue o doble. La cirugía puede ayudar a algunas personas con policoria verdadera. Otros pacientes tienen la llamada policoria "falsa", donde los agujeros en el iris aparecen como dos o más pupilas, pero solo una funciona. Estos orificios suelen ser solo un defecto del iris y pueden causar algo de destellos. La pseudopolicoria puede afectar a pacientes con el síndrome de Axenfeld-Rieger, descrito anteriormente.
    Es extremadamente rara.

    Afecciones oculares del nervio óptico o del sistema inmunológico

    Neuritis óptica

    Sus ojos envían información visual al cerebro a través del nervio óptico. La inflamación de este nervio puede nublar la visión y hacer que el movimiento de los ojos sea doloroso. Los médicos no siempre saben por qué sucede esto. A veces, la neuritis óptica se debe a una infección o una enfermedad autoinmune como la neuromielitis óptica, que se describe a continuación. También puede ser un efecto secundario de ciertos medicamentos. La neuritis óptica con frecuencia se trata con esteroides.
    Afecta aproximadamente a 115 de cada 100.000 personas.

    Neuromielitis óptica (enfermedad de Devic)

    La pérdida de visión y la parálisis son dos síntomas tempranos de esta enfermedad autoinmune. La neuromielitis óptica provoca inflamación en el sistema nervioso central, con inflamación del nervio óptico (conocida como neuritis óptica, descrita anteriormente) y la médula espinal (conocida como mielitis). En la mayoría de los casos, los síntomas iniciales mejoran con esteroides o medicamentos inmunosupresores. Pero la recaída puede producir una pérdida de visión duradera y daño a la médula espinal, lo que dificulta ver o caminar. Más mujeres que hombres desarrollan esta condición.
    Afecta a cerca de 10 de cada 100.000 personas.

    Hipertensión intracraneal idiopática 

    La acumulación de presión en el cerebro y la médula espinal puede causar dolor de cabezadoble visión e incluso ceguera temporal. Los médicos no siempre saben por qué sucede esto. A veces ocurre cuando el líquido no se drena correctamente del cerebro. Es más probable que esta afección afecte a mujeres jóvenes con sobrepeso. También puede ser un efecto secundario de ciertos medicamentos. Los tratamientos incluyen pérdida de peso, un medicamento llamado acetazolamida o cirugía para aliviar la presión sobre el nervio óptico.
    Afecta a cerca de 2 de cada 100.000 personas.

    Enfermedad de Behçet

    Esta enfermedad autoinmune afecta a muchas partes del cuerpo, incluido el ojo. Los pequeños vasos sanguíneos de la boca, los genitales, la piel y los ojos se inflaman y se dañan. Aproximadamente 1 de cada 4 pacientes experimenta una pérdida grave de la visión. Los esteroides y otros medicamentos pueden ayudar a calmar la inflamación y aliviar los síntomas.
    Afecta a menos de 1 de cada 100.000 personas en el norte de Europa y los Estados Unidos; aproximadamente 420 de cada 100.000 personas en el norte de Turquía.