• La genética y la degeneración macular relacionada con la edad

    Escrito por Reena Mukamal
    Aug. 29, 2019

    La degeneración macular relacionada con la edad (DMRE) es la principal causa de pérdida irreversible de la visión en Estados Unidos. Cerca de dos millones de norteamericanos tienen DMRE. Las proyecciones indican que esta cifra llegará a más del doble en las próximas dos décadas.

    Cualquiera puede desarrollar DMRE, aunque el estilo de vida y la dieta son los factores más importantes en el riesgo individual. Además, es evidente que los factores genéticos tienen gran influencia en el momento en que puede iniciarse la DMRE y en la forma como progrese.

    Son muchos los genes que influyen en el riesgo de DMRE, aunque hay dos genes que se destacan

    Amplios estudios de asociación de genomas han identificado más de 30 genes asociados con el riesgo de desarrollar DMRE. Estos estudios han considerado los genes que son más comunes en personas que presentan ciertas afecciones. Si un número considerable de personas presenta una variación específica de un gen que tiene también una afección determinada — mientras que otras que no tienen la variación tampoco tienen la afección — se dice que ese gen se asocia con la afección. Las variantes en todos los más de 30 de estos genes contribuyen en distintos grados al riesgo de desarrollar DRME.

    Las variaciones en dos genes se han relacionado más estrechamente tanto con el desarrollo de la DMRE como con la progresión de la enfermedad a distintas etapas. Estos son:

    La presencia de estas variantes genéticas no significa que alguien vaya a desarrollar definitivamente DMRE. Estas variantes significan que es posible tener un mayor riesgo de desarrollar DMRE a un nivel avanzado de la enfermedad en el futuro.

    La cascada de complemento es parte esencial del sistema inmune del organismo y controla una serie de proteínas que protegen contra patógenos invasores como bacterias y virus. A veces el complemento puede afectar, de forma incorrecta, las células sanas del organismo, incluyendo las células de la retina.

    Algunos investigadores consideran que los mecanismos inflamatorios e inmunes son parte de lo que produce la DMRE. La conexión entre las variantes del gen del complemento y la DMRE respalda esta teoría. Hay varias variantes de genes del complemento que crean distintos niveles de riesgo de DMRE.

    Aunque los científicos están realizando una investigación intensiva de los ARMS2/HTRA1, la función de estos genes en la DMRE no se entiende aún a cabalidad. Parece que hay una sólida conexión, pero aún no se sabe qué hacen estos genes.

    Otros genes asociados con mayor riesgo de DMRE tienen que ver con el metabolismo del colesterol y los lípidos (la grasa), con la producción de colágeno, con la reparación del ADN, con la unión a la proteína y con la señalización celular. La investigación de estos genes y su función en el inicio y progresión de la enfermedad se encuentra aún en proceso.

    Además, ciertas variantes genéticas pueden tener un efecto protector contra la DMRE, al reducir el riesgo de que una persona desarrolle la enfermedad estos incluyen variantes en otras partes de los grupos de genes de complemento y de inmunidad, y otros genes que afectan los lípidos.

    Las pruebas genéticas y el futuro de la DMRE

    Ha y pruebas genéticas disponibles para algunos genes que representan riesgo de DMRE. Sin embargo, la Academia Americana de Oftalmología no recomienda actualmente estudios genéticos para la DMRE. La terapia genética no está disponible para prevenir o manejar esta enfermedad, por lo que no hay ningún beneficio en la identificación de genes involucrados en caso cualquier de degeneración macular.

    A medida que avancen los estudios y se tenga más información acerca del efecto genético en la DMRE y los genotipos individuales — y si el tratamiento personalizado para las distintas personas estuviere disponible — las pruebas genéticas para DMRE podrían ser útiles. Es posible que algún día podamos identificar terapias para la DMRE con base en los genes y el estilo de vida de cada persona.

    Mientras tanto, cualquiera que tenga historia familiar de DMRE debería hacerse examinar los ojos con la frecuencia recomendada por un oftalmólogo, hacer suficiente ejercicio, consumir una dieta sana balanceada y dejar de fumar. Si tiene DMRE, los tratamientos disponibles, incluyendo los suplementos vitamínicos y otros medicamentos, pueden ser muy efectivos.