La distrofia macular juvenil (en ocasiones llamada degeneración macular juvenil), es un grupo de trastornos oculares hereditarios que afecta a los niños y jóvenes. La distrofia macular juvenil es distinta a la degeneración macular relacionada con la edad (DMRE). La DMRE ocurre como parte del proceso natural de envejecimiento del cuerpo, pero la distrofia macular juvenil es una condición hereditaria.
La mácula es una pequeña zona en la retina. Constituye solo una reducida parte de la retina, pero es mucho más sensible a los detalles que el resto de ésta. La mácula le brinda su visión central y le permite ver claramente los detalles finos. La mácula es lo que le permite enhebrar una aguja, leer letra pequeña y leer letreros de calles.
La forma más frecuente de la distrofia macular juvenil es la enfermedad de Stargardt. Otras formas de distrofia macular juvenil son:
- la enfermedad de Best (también llamada distrofia retiniana viteliforme de Best) y
- la retinosquisis juvenil
Todas estas enfermedades son raras y causan pérdida de la visión central.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia macular juvenil?
Todas las formas de distrofia macular juvenil comparten características similares. Estas causan problemas con la visión central. La visión central puede ser borrosa, distorsionada o tener zonas oscuras. La visión lateral por lo general no se ve afectada, pero sí puede afectarse la percepción del color en las etapas posteriores. Los síntomas primero aparecen en la niñez o la adolescencia. Estos síntomas no siempre afectan los dos ojos por igual.
Algunas personas con distrofia macular juvenil conservan una vista útil hasta la adultez. En otras, la enfermedad avanza más rápidamente. Las personas con enfermedad de Best a menudo tienen una visión casi normal durante muchas décadas. Muchas personas ni siquiera se dan cuenta de que tienen esta enfermedad. En cambio, la enfermedad de Stargardt a menudo resulta en una visión de 20/200. Esto es la definición de ceguera legal.
La retinosquisis juvenil también causa pérdida de visión, que varía desde 20/60 hasta 20/120. Aproximadamente la mitad de las personas con la enfermedad pierden la visión lateral. A los 60 años o más, la pérdida de visión puede llegar a 20/200.
Los niños con retinosquisis juvenil también podrían mostrar signos de:
¿Quién está en riesgo de padecer distrofia macular juvenil?
La distrofia macular juvenil es un trastorno genético hereditario. Eso significa que la enfermedad pasa de padres a hijos. Los distintos tipos de enfermedad tienen distintos patrones de herencia.
Por ejemplo, la enfermedad de Stargardt es usualmente recesiva. Eso significa que un niño debe heredar la enfermedad de ambos padres para que se presente la enfermedad. Los padres son comúnmente los "portadores" de la enfermedad. Esto significa que no tienen la enfermedad pero pueden trasmitirla silenciosamente a sus hijos.
La enfermedad de Best es un gen dominante. Eso significa que un niño solo tiene que heredar el gen de uno de los padres para tener la enfermedad. Cuando la persona afectada tiene hijos con una persona no afectada, la probabilidad de que un hijo tenga la enfermedad es del 50 % (5 de 10).
La retinosquisis juvenil es un trastorno ligado al cromosoma X y abrumadoramente afecta a los varones. La mutación genética que la causa se encuentra en el cromosoma X. Los varones heredan este cromosoma de la madre. (Del padre heredan el cromosoma Y).
Diagnostica
El oftalmólogo le hará un examen de los ojos con dilatación de las pupilas para mirar la retina. Las personas con distrofia macular juvenil tienen los signos específicos de su trastorno en particular.
Las personas con la enfermedad de Stargardt pueden tener manchas amarillentas dentro y debajo de la mácula. Las manchas son depósitos de lipofuscina, una sustancia grasa que se acumula de manera anormal en los pacientes con la enfermedad de Stargardt.
Los pacientes con enfermedad de Best tienen un quiste amarillo que se forma debajo de la mácula. El quiste con el tiempo se rompe, diseminando el líquido y los depósitos amarillos. Estos pueden dañar la mácula.
Con la retinosquisis juvenil, la retina se separa en dos capas, lo que afecta la mácula. Los espacios entre estas capas se llenan de ampollas. Los vasos sanguíneos pueden tener fugas hacia el humor vítreo, que es el líquido que llena el ojo. La retinosquisis juvenil puede provocar desprendimientos de retina.
Su oftalmólogo puede realizar un escán de la retina con láser llamado TCO o una angiografía con fluoresceína para confirmar el diagnóstico. En este estudio, se le inyecta un tinte en el brazo. El tinte es fotografiado a medida que circula por los vasos sanguíneos de la retina. El oftalmólogo también podría ordenar una electrorretinografía. Esta prueba mide la actividad eléctrica de la retina. Hay laboratorios especializados en exámenes genéticos, donde pueden encontrar qué gene exactamente está causando la enfermedad. Es importante tener conocimiento de esto porque hay diferentes genes que causan la misma apariencia de la retina.
¿Cómo se trata la distrofia macular juvenil?
Todavía no existe una cura para la distrofia macular juvenil. Sin embargo, hay múltiples pruebas experimentales en terapia genética para corregir el gene anormal en la retina. Estos tratamientos podrían desacelerar la progresión de la enfermedad y prevenir una pérdida de la visión.
Es provechoso usar lentes de sol para proteger los ojos de la luz ultravioleta y la luz brillante. Los dispositivos para personas con baja visión y la capacitación para aprender a movilizarse pueden ayudar a las personas a adaptarse a la pérdida de visión. Es importante tener un exámen genético a por medio de su oftalmólogo para saber qué gene específico está causando la distrofia macular.