• ¿Qué es la distrofia macular juvenil?

    Escrito por
    Revisado por G Atma Vemulakonda, MD
    Dec. 03, 2019

    La distrofia macular juvenil (en ocasiones llamada degeneración macular juvenil), es un grupo de trastornos oculares hereditarios que afecta a los niños y jóvenes. La distrofia macular juvenil es distinta a la degeneración macular relacionada con la edad (DMRE). La DMRE ocurre como parte del proceso natural de envejecimiento del cuerpo, pero la distrofia macular juvenil es una condición hereditaria.

    La degeneración macular es un deterioro o degradación de la mácula del ojo. La mácula es una pequeña zona de la retina, que es un tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. La mácula permite la visión central y ver los detalles finos con claridad. La mácula solo constituye una parte pequeña de la retina, sin embargo es mucho más sensible a los detalles que el resto de la retina (llamada la retina periférica). Es lo que nos permite enhebrar una aguja y leer letras pequeñas y letreros en la calle. La retina periférica permite la visión lateral (o periférica). Si alguien está parado a un costado suyo, la retina periférica le permite darse cuenta. Lo hace dejándole ver una forma general.

    La forma más frecuente de la distrofia macular juvenil es la enfermedad de Stargardt. Otras formas de distrofia macular juvenil son:

    • la enfermedad de Best (también llamada distrofia retiniana viteliforme de Best) y
    • la retinosquisis juvenil

    Todas estas enfermedades son raras y causan pérdida de la visión central. Lamentablemente, no hay ningún tratamiento para prevenir la pérdida de visión.

    ¿Cuáles son los síntomas de la distrofia macular juvenil?

    Todas las formas de distrofia macular juvenil comparten características similares. Estas causan problemas con la visión central. La visión central puede ser borrosa, distorsionada o tener zonas oscuras. La visión lateral por lo general no se ve afectada, pero sí puede afectarse la percepción del color en las etapas posteriores. Los síntomas primero aparecen en la niñez o la adolescencia. Estos síntomas no siempre afectan los dos ojos por igual.

    Algunas personas con distrofia macular juvenil conservan una vista útil hasta la adultez. En otras, la enfermedad avanza más rápidamente. Las personas con enfermedad de Best a menudo tienen una visión casi normal durante muchas décadas. Muchas personas ni siquiera se dan cuenta de que tienen esta enfermedad. En cambio, la enfermedad de Stargardt a menudo resulta en una visión de 20/200. Esto es la definición de ceguera legal.

    La retinosquisis juvenil también causa pérdida de visión, que varía desde 20/60 hasta 20/120. Aproximadamente la mitad de las personas con la enfermedad pierden la visión lateral. A los 60 años o más, la pérdida de visión puede llegar a 20/200.

    Los niños con retinosquisis juvenil también podrían mostrar signos de:

    ¿Quién está en riesgo de padecer distrofia macular juvenil?

    La distrofia macular juvenil es un trastorno genético hereditario. Eso significa que la enfermedad pasa de padres a hijos. Los distintos tipos de enfermedad tienen distintos patrones de herencia.

    Por ejemplo, la enfermedad de Stargardt es recesiva. Eso significa que un niño debe heredar la enfermedad de ambos padres para que se presente la enfermedad.

    La enfermedad de Best es un gen dominante. Eso significa que un niño solo tiene que heredar el gen de uno de los padres para tener la enfermedad. Cuando la persona afectada tiene hijos con una persona no afectada, la probabilidad de que un hijo tenga la enfermedad es del 50 % (5 de 10).

    La retinosquisis juvenil es un trastorno ligado al cromosoma X y abrumadoramente afecta a los varones. La mutación genética que la causa se encuentra en el cromosoma X. Los varones heredan este cromosoma de la madre. (Del padre heredan el cromosoma Y).