El síndrome de Usher es la afección genética más común que afecta tanto la visión como la audición. Los principales síntomas del síndrome de Usher son la pérdida de la audición y la pérdida de la visión por un trastorno llamado retinitis pigmentaria, o RP.
La pérdida de la visión por RP puede comenzar en cualquier momento entre la infancia temprana y la adolescencia.
¿Quiénes tienen riesgo de desarrollar síndrome de Usher?
El síndrome de Usher es un trastorno recesivo. Eso significa que una persona tiene que heredar el cambio en el gen de ambos padres. Una persona que hereda el gen modificado de sólo uno de sus padres no tiene el síndrome pero es su portador. Cuando dos portadores del mismo gen del síndrome de Usher tienen un hijo juntos, hay una probabilidad de una entre cada cuatro de que el hijo tenga el síndrome de Usher.
El principal síntoma visual del síndrome de Usher es la pérdida de la visión por retinitis pigmentaria (RP).
En las personas con RP, las células que detectan la luz en la retina se degeneran (mueren) lentamente. Esas células se llaman bastones y conos. Esto produce una pérdida gradual de la visión. En la mayoría de las formas de RP, los bastones empiezan a morir primero. Eso produce pérdida de la visión periférica y de la visión nocturna. Cuando empiezan a morir los conos, el resultado es la pérdida de la percepción de los colores y de la visión central (de lectura). Por lo general, después de muchos años, se produce una ceguera.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher?
El síndrome de Usher afecta la visión, la audición, y en ocasiones el equilibrio. Varios tipos del síndrome de Usher existen dependiendo de qué genes están involucrados. La mejor manera de diagnosticar un síndrome de Usher es por medio de una prueba genética, la cual determina qué genes están involucrados.
La evaluación de los ojos que hace el oftalmólogo puede incluir:
¿Cómo se trata el síndrome de Usher?
Actualmente no hay una cura conocida para el síndrome de Usher o la retinitis pigmentaria. Sin embargo, el conocimiento de los genes involucrados en un síndrome de Usher puede ayudarle encontrar un estudio de terapia genética que se esté llevando a cabo, y eventualmente aprobado como terapia. El mejor tratamiento incluye el diagnóstico temprano de forma tal que se pueda empezar lo antes posible con los programas educativos, según la gravedad de la pérdida de la visión y la edad y la capacidad del niño.
El tratamiento puede consistir en:
Algunas investigaciones han demostrado que la vitamina A puede demorar la progresión de ciertas formas de RP, pero existe la preocupación de que una alta ingestión de la misma pueda conducir a que otras condiciones oculares empeoren. Su oftalmólogo puede aconsejarle sobre los riesgos y las ventajas de la vitamina A, y la cantidad que puede tomar sin riesgos. Tomar demasiada vitamina A puede ser perjudicial, y la evidencia del efecto de la vitamina A en la progresión de la RP no es sustancial. Actualmente, los suplementos de vitamina A no son recomendados.
Recientemente, enfermedades hereditarias similares a la RP y al síndrome de Usher han sido tratadas con éxito mediante terapia genética. Esta terapia surge cuando los científicos crean un gen en un laboratorio. Ese gen corregido luego se inserta en el cuerpo. Se espera que el gen corregido reemplace el gen defectuoso que provocó la enfermedad. Es probable que un tratamiento de ese tipo pronto esté disponible para el síndrome de Usher también.
Se están realizando ensayos clínicos de terapia genética para varias formas de RP y síndrome de Usher.
En 2017, la FDA aprobó la primera terapia genética para un tipo de RP (ligada al gen RPE65). Esta terapia genética coloca una copia normal del gen causante de la enfermedad dentro de la retina. El gen normal ayuda a que la retina funcione mejor.
También se están probando otras formas de terapia genética y terapia de ARN (una forma de terapia genética). Con suerte, algún día podremos tratar muchas formas de afecciones oculares hereditarias.