• Retinitis pigmentaria: diagnostica y tratamiento

    Escrito por
    Revisado por G Atma Vemulakonda, MD
    Oct. 30, 2020

    La retinitis pigmentaria se puede diagnosticar y medir a través de:

    • Pruebas genéticas. Estas pruebas examinan una muestra de su sangre u otros tejidos para evaluar si ciertos genes están asociados con una enfermedad. También pueden ayudar a determinar el curso probable de la enfermedad o su gravedad y determinar si una terapia genética que reemplace el gene defectuoso puede ser beneficiosa.
    • Electrorretinografía. Esta prueba mide la actividad eléctrica en la retina, o qué tan bien responde a la luz. Funciona como un electrocardiograma que mide la actividad y la salud del corazón.
    • Pruebas de campo visual. La retinitis pigmentaria puede afectar su visión periférica (lateral). Las pruebas de campo visual ayudan a medir su visión lateral y encontrar cualquier punto ciego que pueda estar desarrollándose.
    • Tomografía de Coherencia Óptica. También conocida como TCO, esta prueba de imagen toma imágenes especiales y muy detalladas de su retina. Puede ayudar a diagnosticar RP y evaluar cómo está afectando su retina.

    ¿Se puede tratar la retinitis pigmentaria?

    No existe un solo tratamiento para la retinitis pigmentaria porque hay más de 100 genes que la causan. Un tipo de retinitis pigmentaria causada por problemas con un gene llamado RPE65, puede ser tratada.

    Como la retinitis pigmentaria es una enfermedad genética, usted y su oftalmólogo deben hablar sobre los exámenes genéticos disponibles para usted.

    Los científicos están analizando posibles nuevos tratamientos para la retinitis pigmentaria. Estos incluyen pruebas clínicas para un tipo de retinitis pigmentaria llamada X-linked. Hable con su oftalmólogo asesorarse sobre las pruebas clínicas y saber si puede participar en ellas.

    Algunas investigaciones han demostrado que la vitamina A puede demorar la progresión de ciertas formas de RP, pero existe la preocupación de que una alta ingestión de la misma pueda conducir a que otras condiciones oculares empeoren. Su oftalmólogo puede aconsejarle sobre los riesgos y las ventajas de la vitamina A, y la cantidad que puede tomar sin riesgos. Tomar demasiada vitamina A puede ser perjudicial, y la evidencia del efecto de la vitamina A en la progresión de la RP no es sustancial. Actualmente, los suplementos de vitamina A no son recomendados.

    Algunos pacientes desarrollan una inflamación de la retina y pueden beneficiarse con cierto tipo de gotas oculares. También puede haber un desarrollo de cataratas o nubosidad del lente ocular que puede ser tratado con cirugía para beneficiar a algunos pacientes. Existe también hay una “retina artificial” llamada implante de ARGUS II, que puede ser útil para algunos pacientes con pérdida de visión severa debido a retinitis pigmentaria.

    Las personas con deficiencia visual pueden aprender a aprovechar al máximo la visión que les queda. Existen muchos dispositivos y maneras diferentes de hacer las cosas que pueden ayudarle con sus tareas. Los especialistas en la visión pueden enseñarle a usar estas herramientas y técnicas.

    Si tiene retinitis pigmentaria y planea tener hijos, quizá deba hablar con un asesor de genética para saber cuáles son las probabilidades de transmitir esta enfermedad ocular a sus hijos.