• Si su familia tiene historial de enfermedades oculares, ¿necesita usted pruebas genéticas?

    Feb. 15, 2017

    Gracias a la cobertura de noticias, muchas personas saben que si una mujer tiene ciertos genes, ella tiene un mayor aumento en la probabilidad de desarrollar cáncer de mama o de ovario. Los médicos ahora utilizan pruebas genéticas para decidir sobre el tratamiento de algunos tipos de cáncer de mama. Un seguimiento genético prenatal es común entre los futuros padres, sobre todo si son mayores de los 35 años de edad. Pero, ¿qué hay sobre seguimientos genéticos para enfermedades oculares?

    Si su familia tiene historial de glaucoma, por ejemplo, usted probablemente ha oído que tiene un mayor riesgo de desarrollar la condición y debe hacerse chequeos regulares con su oftalmólogo. Ciertas enfermedades de los ojos, en su mayoría raras, son definitivamente hereditarias. Dichas enfermedades incluyen la retinitis pigmentosa y la amaurosis congénita de Leber (LCA por sus siglas en inglés). Si usted pasa tiempo visitando páginas web, es posible que haya encontrado anuncios sobre el seguimiento genético llamado prueba genética.

    En este momento, las pruebas genéticas no ayudan a mejorar el diagnóstico o tratamiento de enfermedades oculares más comunes en los Estados Unidos que potencialmente causan ceguera, incluyendo el glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) y la degeneración macular relacionada con la edad (DMRE).

    La Academia Americana de Oftalmología ha desarrollado las siguientes pautas para ayudar a la gente a separar lo cierto de lo exagerado. Estas pautas pueden ayudarle a evitar preocupaciones innecesarias y costos de pruebas.

    • Evite los servicios de pruebas genéticas dirigidos al consumidor, si se anuncian en la red web u otros lugares. Si tiene alguna pregunta acerca de si las pruebas genéticas podrían ser útiles para usted o un miembro de la familia, su oftalmólogo puede describir las últimas pruebas de que disponga, e informarle si las pruebas podrían beneficiarle; y si es así, conectarle con un centro de pruebas de buena reputación. Su oftalmólogo también puede explicarle el dignificado de los resultados de la prueba o referirlo a un asesor genético.
    • Los niños que no presentan síntomas o signos de un trastorno ocular o de la visión no deben recibir pruebas genéticas, excepto en circunstancias extraordinarias, si existe razón de peso para estar preocupados por una enfermedad ocular incurable y hereditaria. En estos casos, antes de la prueba, el padre y el niño deben recibir orientación de un asesor genético; el médico o consejero que ha ordenado la prueba deberá indicar por escrito que es en el mejor interés de la familia; y los padres o tutores del niño deben decir por escrito que están de acuerdo con la decisión de realizar la prueba.

    Siempre es una buena idea consultar con su oftalmólogo y sus otros proveedores del cuidado de la salud si está pensando en realizar cualquier tipo de exámenes de salud. Ellos pueden ayudarle a entender el propósito de los resultados de las pruebas y cómo pueden afectar su atención médica. También pueden orientarlo hacia una información confiable en línea y otros formatos disponibles.