• La Terapia Genética Puede Cambiar el Panorama de Quienes Padecen una Enfermedad Hereditaria de la Retina

    Escrito por Kierstan Boyd
    Revisado por Abdhish R Bhavsar MD
    Dec. 29, 2017

    Quienes tienen una forma de enfermedad de la retina que produzca pérdida de la visión, podrían recuperar la vista cuando salga al mercado una nueva forma de tratamiento con terapia genética.

    La Administración de Alimentos y Drogas de los Estados Unidos (FDA) ha recomendado la aprobación de un tratamiento para algunas enfermedades hereditarias de la retina producidas por una mutación del gen RPE65. Las mutaciones en ese gen son responsables de una forma de inicio temprano de ceguera por amaurosis congénita de Leber, algunas formas de retinitis pigmentosa y otras afecciones.

    La terapia genética consiste en agregar nuevos genes a las células de un paciente para reemplazar los genes que no funcionan como debieran o que definitivamente están ausentes. Los nuevos genes se introducen en las células mediante un virus especialmente preparado. Esto funciona porque los virus introducen normalmente su propio material genético en las células de esta forma.

    Blind person walking with service dog and caneEn las pruebas clínicas para LUXTURNAMR (voretigene neparvovec), 13 de cada 20 pacientes tratados (65%) mostraron mejorías significativas en su visión — lo suficiente como para poder desplazarse por un laberinto a niveles de iluminación baja a media. Mostraron también mejoría en su capacidad de percibir la luz y una mejor visión periférica (lateral).

    Los pacientes que no recibieron esta terapia durante las pruebas no pudieron desplazarse por el laberinto bajo iluminación leve a moderada ni tampoco presentaron cambios significativos en la visión. Sin embargo, en 8 de los 9 pacientes que optaron por recibir tratamiento después del estudio, la visión mejoró. Pudieron desplazarse por el laberinto con iluminación baja a mediana y mostraron mejoría en la sensibilidad a la luz.

    El estudio demostró que los pacientes tratados mantenían su mejoría de visión por dos años. Sin embargo, los investigadores no saben por cuánto tiempo mantendrán estos efectos benéficos.

    Los oftalmólogos son optimistas en cuanto al futuro de la visión con la terapia genética. Por el momento, la medicina no ha realizado pruebas ni ha aprobado tratamientos para ofrecer a quienes tienen enfermedades hereditarias de la retina que pongan en riesgo la visión. Con la aprobación de la primera terapia genética, se podría estar abriendo una puerta a nuevos tratamientos para otras enfermedades retinianas — desde los trastornos más raros hasta los trastornos más comunes, como la degeneración macular.

    Close-up of human eyeLos ojos saldrán ganando cuando se trata de terapia genética

    Los científicos y los oftalmólogos consideran que la terapia genética para los ojos tiene sentido.

    El ojo es un órgano pequeño fácil de acceder. Esto hace que resulte mucho más fácil hacer un implante en el ojo que en cualquier otra parte del cuerpo. Además, el ojo es lo que se conoce como un órgano “privilegiado en cuanto a inmunidad”. Significa que las células que se implanten en el ojo tienen menos probabilidad de ser rechazadas como podrían serlo si se implantaran en otras partes del cuerpo.