• Terapia Genética Aprobada para Tratar una Rara Causa de Pérdida de Visión

    Escrito por Dan Gudgel
    Revisado por Susanne Medeiros
    Jan. 27, 2018

    La Administración de Alimentos y Drogas de los Estados Unidos aprobó la venta de tratamiento de terapia genética para una enfermedad hereditaria capaz de producir ceguera. Luxturna, de Spark Therapeutics, es el primer tratamiento de terapia genética aprobado en Estados Unidos para una enfermedad ocular hereditaria que puede producir ceguera. La aprobación se estaba esperando desde que se publicó, en octubre, un informe que recomendaba su aprobación después de pruebas clínicas muy exitosas.

    Es un tratamiento que, aunque no restaura la visión normal, permite que los pacientes perciban siluetas y luz de modo que puedan desplazarse sin el uso de un bastón o un perro guía. No se sabe a ciencia cierta cuánto tiempo dure el tratamiento, sin embargo, hasta el momento, los pacientes han mantenido su visión durante dos años.

    Luxturna es una terapia diseñada para ayudar a quienes tienen un tipo de distrofia retiniana conocida como amaurosis congénita de Leber. Sólo los pacientes cuya enfermedad es producida por un tipo específico de gen, el gen RPE65, pueden utilizar este nuevo tratamiento. Una prueba genética es la única forma de confirmar si el tratamiento es adecuado para quienes tienen este tipo de afección hereditaria. Spark Therapeutics ofrece acceso a las pruebas genéticas para pacientes seleccionados. Muy pronto se dispondrá de mayores detalles en la red. Además, las pruebas genéticas también están disponibles a través de un seguro para pacientes o a través de organizaciones sin ánimo de lucro.

    El tratamiento consiste en inyectar en la retina una versión sana del gen, para reemplazar el gen dañado de las células retinianas que tienen la función de detectar la luz y convertirla en señales que el cerebro puede interpretar.

    Se calcula que de 1000 a 2000 personas en Estados Unidos tienen problemas de retina que podrían verse parcialmente resueltos por este tratamiento. La amaurosis congénita de Leber comienza en la infancia y progresa lentamente hasta llegar, eventualmente, a producir ceguera total, por muerte de las células de la retina. No hay ningún otro tratamiento disponible para esta enfermedad que causa la pérdida de la visión.

    Este tratamiento específico no podrá ayudar a muchas personas. Pero su desarrollo podría facilitar, en el futuro, la creación de tratamientos para otras afecciones más comunes. Podría aplicarse a la retinitis pigmentosa, otra enfermedad hereditaria de la retina producida por un gen defectuoso. Los investigadores esperan que algún día la terapia genética pueda ayudar a restaurar la visión en otras enfermedades más comunes como la degeneración macular relacionada con la edad.

    El ojo es un órgano especialmente prometedor para la terapia genética debido a que es fácil observarlo y tener acceso a él gracias a que tiene un privilegio inmune. Esto significa que hay menos probabilidad de que el organismo rechace las células nuevas que se introducen durante el tratamiento.

    El precio de Luxturna no se ha fijado aún; sin embargo, ha sido tema de noticias y especulaciones que suponen que el costo podría alcanzar cifras mayores a un millón de dólares por tratamiento. Se espera contar con un precio definitivo para enero de 2018. El tratamiento deberá estar a disposición del público a comienzos de este año.