James Caffrey jamás dejó que el síndrome de Down lo hiciera darse por vencido y permanecer al margen del deporte. Juega basquetbol y hockey de salón con las Olimpiadas Especiales durante todo el año y juega golf con su padre. Se graduó de secundaria en Albuquerque, New Mexico, y tiene un empleo como ayudante de dietista en un hospital de rehabilitación. Su buena visión ha sido crucial para su desarrollo. Pero una afección ocular de progreso rápido que él padecía y de la que sus padres nunca habían oído hablar, amenazaba dejarlo sin todo lo que había logrado. Gracias a un nuevo tratamiento que consiste en vitamina B y luz ultravioleta, se salvó su visión y aún está en el juego.
James tiene queratocono. Es una enfermedad ocular que se puede presentarse en cualquier persona y que afecta a uno de cada 2.000 americanos. Es 20 veces más común en personas con síndrome de Down. Esta afección afecta la parte central del ojo, conocida como córnea. Con el tiempo, la córnea se adelgaza, se debilita y se abulta en forma de cono lo que puede distorsionar la visión. Es como tratar de ver a través de un vidrio panorámico esmerilado.
"El Dr. Randleman es un médico excelente. Gracias a él, puedo ver y leer mejor" - James Caffrey, quien recibiera un tratamiento de enlace cruzado de córnea
En abril de 2016, la Administración de Alimentos y Drogas de los Estados Unidos FDA, aprobó el primer tratamiento que puede detener el queratocono. Se conoce como enlace cruzado de córnea. Hace que la córnea se fortalezca al incrementar las uniones químicas entre las fibras de colágeno del ojo. Un oftalmólogo – un médico especializado en tratamiento y cirugía de los ojos – raspa la capa externa de la córnea y aplica gotas oftálmicas de riboflavina (vitamina B2) para saturar la córnea. Después. El ojo se expone a luz ultravioleta A, durante 30 minutos. El enlace cruzado es bueno para detener la enfermedad y evitar que empeore, pero no es tan efectivo para revertir la pérdida de visión. Por eso funciona mejor cuando el queratocono se detecta de forma temprana.
Desafortunadamente, quienes tienen síndrome de Down generalmente no se quejan de sus problemas oculares, ya sea porque no los consideran un problema o porque no puede comunicar lo suficientemente bien qué les está pasando. Aunque los padres de James, Joanne y Kevin, nunca habían oído del queratocono, se dieron cuenta muy temprano de los cambios en los ojos de James: veían que apretaban los ojos o cerraba un ojo para ver mejor, y adoptaba una extraña inclinación de cabeza, mirando bizco con uno o con ambos ojos.
"James es un excelente lector y siempre ha participado en deportes, por lo tanto pensamos que su visión siempre había sido funcional y buena", dice Joanne. "Pero entonces notamos que apretaba los ojos e inclinaba su cabeza. Nos pareció que era casi bizco. Fue algo que sucedió de pronto, al menos así nos pareció".
El Dr. Randleman ayudó a James con su visión.
El tratamiento temprano llevó a resultados que cambiaron la vida tanto del paciente como de su familia
Primero lo llevaron adonde el Dr. Frank Durso, un oftalmólogo general que sospechó de inmediato la presencia de queratocono y los envió a un especialista en córnea, el Dr. Philip Sanchez. El Dr. Sanchez hizo el diagnóstico y recomendó el enlace cruzado. Sin embargo, debido a que James tiene síndrome de Down, él prefirió que el procedimiento se practicara bajo anestesia, lo cual no sería posible en Albuquerque. El Dr. Sanchez los envió adonde el Dr. J. Bradley Randleman, en el Instituto Oftalmológico Roski de USC en Los Angeles, California. El Dr. Randleman siempre ha estado a la vanguardia de los avances en enlace cruzado para el queratocono, y ha sido uno de los principales investigadores para las pruebas patrocinadas por la FDA que llevaron a su aprobación en el 2016.
Fue un remolino de actividad. En sólo tres meses, desde que sus padres notaron los síntomas, hasta cuando James fue tratado en Los Angeles.
Quienes tienen síndrome de Down están en mayor riesgo de na variedad de trastornos oculares y de visión.
"Fue muy estresante", dice Joanne. "Pero realmente tuvimos mucha suerte, no habríamos podido estar en mejores manos, en cuanto a cada uno de los doctores. Detectaron los síntomas lo suficientemente pronto como para poder tratarlo y su visión mejoró. Le ha ayudado de muchas formas. Sabe que ahora puede ver mejor. Está más tranquilo y concentrado en lo que hace, especialmente cuando practica deportes".
James está de acuerdo. "El Dr. Randleman es un excelente médico. Gracias a él, puedo ver y leer mejor". Ahora es más fácil para James leer recetas, lo cual es una gran ventaja ya que le encanta la pastelería. Además, puede ver toda la acción cuando mira por televisión sus equipos deportivos favoritos. Gracias a la mejoría de su visión ha mejorado también en el desempeño de su trabajo. Las tareas que requieren visión de cerca ya no representan un reto.
"Antes de la cirugía, llenar los frascos de los condimentos, no era una de sus tareas favoritas", explica Joanne. "Pero con la mejoría de su visión, ahora lo puede hacer sin problemas, el trabajo que requiere visión de cerca, que antes le costaba trabajo, ya no es problema. Él no podía explicar por qué no podía realizar debidamente estas tareas. Pero ahora sabe que lo puede hace mejor que antes, y esto lo hace sentir muy bien. Ha representado una gran diferencia en su vida y en la nuestra también".
Las ventajas de un tratamiento temprano pueden verse también en el cuello de James. El mes pasado, él y su equipo de hockey de salón, ganaron la medalla de bronce en una competencia regional de Olimpiadas Especiales.
El enlace cruzado es especialmente útil en personas con síndrome de Down
Quienes tienen síndrome de Down están en mayor riesgo de una variedad de trastornos oculares y de visión. El queratocono afecta a 30 por ciento de ellos. Si bien el enlace cruzado ha revolucionado el tratamiento para todos los que presentan queratocono, quienes tienen síndrome de Down son los que más se han beneficiado. Tradicionalmente, los médicos comienzan el tratamiento con lentes de contacto rígidos gas permeables hasta que la enfermedad progresa al punto de que los lentes de contacto son demasiado dolorosos y no se toleran. En ese momento, es necesario un trasplante de córnea. Ninguna de estas opciones es adecuada para quienes tienen síndrome de Down. Los lentes de contacto son algo mucho más difícil de tolerar para ellos y la cirugía de trasplante no es adecuada para la mayoría porque quienes tienen síndrome de Down tienden a frotarse los ojos. Los pacientes que se frotan los ojos después de la cirugía ponen el trasplante y todo el ojo en riesgo.
Además, el queratocono es más difícil de diagnosticar en personas con síndrome de Down. Inclusive en la población general, los primeros signos son muy leves y con frecuencia se pasan por alto. Las cosas no se ven correctamente o no se perciben con la nitidez necesaria. Un tipo de técnica de imagenología no invasiva conocida como topografía corneal, es la mejor forma de detectar la enfermedad en sus etapas tempranas. Sin embargo, para obtener buenas imágenes se requiere la cooperación del paciente.
El enlace cruzado no es una cirugía ambulatoria para la mayoría de quienes tienen síndrome de Down. La cirugía se practica bajo anestesia. El cuidado postquirúrgico es también más difícil. Normalmente, se inserta un lente de contacto como vendaje en el ojo después de la cirugía para ayudar con el control del dolor hasta que el ojo sane. Pero debido a que es muy difícil retirar este lente del ojo de un paciente con síndrome de Down, se usa generalmente un ungüento antibiótico espeso en vez del lente de contacto para ayudar a mantener el ojo libre de dolor y minimizar el riesgo de infección. Esto requiere también que los pacientes utilicen gafas protectoras para evitar que se froten los ojos y puedan causar una infección. El evitar que James se frotara los ojos después de la cirugía fue principalmente responsabilidad de Joanne y Kevin.
"No fue nada sencillo", dice Joanne, riendo. "Pero no cabe duda de que valió la pena. Lo volvería a hacer. Saber que hay un procedimiento que puede detener el progreso de esta enfermedad es algo sorprendente. Es muy importante que todo el mundo sepa que esto es posible".
Desde que la FAD dio su aprobación al procedimiento hace 18 meses, el Dr. Randleman indica que el enlace cruzado se ha convertido en algo más común en pacientes con Síndrome de Down. Ha tratado un número considerable de pacientes en los últimos seis meses.
"Es increíble, es un tratamiento que cambia la vida", sostiene el Dr. Randleman. "Ahora podemos cambiar el curso de la enfermedad, que antes nos obligaba a aceptar lo que las enfermedad nos presentara. Ahora, podemos cambiar totalmente su evolución".
El Dr. Randleman recuerda un paciente como James, con queratocono, al que atendió hace 15 años. Ya su enfermedad estaba avanzada y necesitó un trasplante de córnea. Debido a que se trataba de un paciente tremendamente cooperador, el Dr. Randleman le practicó la cirugía. El proceso requirió dos años, pero al final, el paciente pudo ver bien con anteojos. En cambio, James pudo ver bien sin anteojos en aproximadamente dos semanas.
"Tuvimos mucha suerte", recuerda el Dr. Randleman hablando de su antiguo paciente. "Fue una batalla muy difícil, todo el tiempo. Fue una lucha constante para poder estar seguros de controlar todas las suturas y estar atentos a cualquier episodio de rechazo. Puedo decir de antemano que todo esto lo evitaremos en el caso de James. El enlace cruzado es un proceso totalmente distinto. Espero que James nunca entienda el impacto que esto pueda tener. Sólo espero que se recupere y continúe con su vida y nunca tenga que experimentar los aspectos de un queratocono avanzado".
Convertidos en defensores absolutos del enlace cruzado
Joanne y Kevin están cumpliendo con su deber de asegurarse de que más personas con síndrome de Down no tengan nunca que experimentar las etapas avanzadas de un queratocono. Hablan con todas las personas de su comunidad acerca de la importancia del diagnóstico y tratamiento temprano del queratocono y se han involucrado con una organización de beneficencia llamada Light for Sight 21. La misión de Light for Sight 21 es crear mayor conciencia del queratocono en las familias de pacientes con síndrome de Down y asegurarse de que los profesionales de la salud y los médicos de atención primaria que manejan estos pacientes conozcan la importancia de hacer exámenes de detección de queratocono para tratar la enfermedad a tiempo.
La Academia Americana de Pediatría recomienda que los niños con síndrome de Down sean examinados por un oftalmólogo pediatra o un oftalmólogo que esté familiarizado con el examen de bebés con discapacidades. El examen inicial debe practicarse antes de los seis meses de edad con exámenes de seguimiento anuales o con mayor frecuencia, si fuere necesario.