Un Oftalmólogo Ayuda a Una Pequeña a Ganar la Pelea Contra Una Enfermedad Que Amenaza Su Vida
Si le preguntan a Callie Efurd qué es lo que la entusiasma, les responderá: entrar a kínder.
A juzgar por la enorme cantidad de canciones y las interminables horas que dedica a jugar al aire libre, la mayoría podría suponer que se trata de una niña absolutamente sana. Sin embargo, una cita con su oftalmólogo el año pasado reveló que Callie tenía un extraño trastorno genético.
De no haberse detectado y tratado, podría haberla llevado al alto riesgo de una muerte súbita.
Un Examen Ocular Lleva al Diagnóstico Temprano del Síndrome de Marfan
Callie, que quiere llegar a ser algún día doctora, con su oftalmólogo, el Dr. Aaron M. Miller. Foto por cortesía de: Holly Davis Photography
Los padres de Callie, Justin y Jamie Efurd, notaron que su hija sostenía constantemente los objetos muy cerca a su cara. Era como si le costara trabajo ver las cosas.
“Comenzamos a preocuparnos de que podría haber algo anormal,” dijo Jamie Efurd.
La pareja llevó a su hija a donde un pediatra que le hizo un tamizaje para detectar problemas de visión. No pasó ninguna de las pruebas. Fue remitida a un oftalmólogo de Houston, el Dr. Aaron M. Miller.
El Dr. Miller es un oftalmólogo pediátrico, un médico que se especializa en el cuidado médico y quirúrgico de los niños. Le practicó a Callie un exhaustivo examen con dilatación de pupila y encontró varias anomalías. Era extremadamente miope para su edad y sus cristalinos estaban luxados. Los cristalinos luxados la llevaron a desarrollar ambliopía y estrabismo, o lo que en términos comunes se conoce como ojo perezoso y ojo desviado. El Dr. Miller observó además que las extremidades y los dedos de Callie eran extremadamente largos y delgados.
“Me siento muy contento de haber descubierto la enfermedad cuando lo hicimos,” sostiene el Dr. Aaron Miller
Con base en su afección ocular y física, el Dr. Miller supo que Callie presentaba signos de tener una extraña enfermedad conocida como Síndrome de Marfan. Se vio obligado a comunicar la mala noticia a los padres de Callie diciéndoles que posiblemente su hija tenía esa afección, que puede llevar a una muerte temprana a menos que se diagnostique y se trate debidamente.
“Me alegro mucho de haber detectado la enfermedad cuando lo hicimos,” sostiene el Dr. Miller.
Signos y Causas del Síndrome de Marfan
El Síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo del organismo, que sostiene en su lugar los músculos y los órganos y es un componente clave de las articulaciones. Según la Fundación Marfan, cerca de 200.000 norteamericanos se diagnostican cada año con esta enfermedad. Debido a que se trata de una afección poco común, por lo que el público en general no es muy consciente de esta afección, se calcula que cerca de la mitad de las personas con Síndrome de Marfan no saben que lo tienen.
Cerca de la mitad de quienes tienen Síndrome de Marfan no saben que lo tienen.
Quienes tienen este síndrome producen una versión defectuosa de la proteína fibrilina debido a una mutación genética. Tres de cada 4 personas con Síndrome de Marfan lo heredan de uno de los padres. Un padre o una madre con Síndrome de Marfan tiene una probabilidad de 50 – 50 de trasmitir el gen defectuoso a sus hijos. En cerca del 25 por ciento de los casos, el Síndrome de Marfan no es heredado. Este fue el caso de Callie.
Los síntomas pueden afectar muchas partes distintas del organismo, como el corazón, los huesos y los ojos. Con frecuencia, quienes tienen Síndrome de Marfan son evaluados para conocer si realmente presentan la enfermedad debido al efecto que ésta tiene en el desarrollo esquelético. Por lo general, quienes tienen el Síndrome de Marfan son extremadamente altos, delgados y con articulaciones muy sueltas. Cuando estiran sus brazos hacia los lados, la longitud de los brazos de un extremo al otro puede ser mayor que su estatura.
Cómo Afecta la Visión el Síndrome de Marfan
Callie, al igual que muchas personas con Síndrome de Marfan, tienen cristalino ectópico. Con esta afección, las pequeñas fibras que sostienen los cristalinos de los ojos en su lugar se desarrollan de forma anormal o se rompen. Por lo tanto, los cristalinos pueden luxarse, lo cual empeora la visión. Esta afección es un síntoma clave del Síndrome de Marfan y, por lo general, es el primer signo por el cual se detecta la enfermedad.
Además, el Síndrome de Marfan puede ser causa de otras enfermedades oculares tratables, incluyendo cataratas y glaucoma. Por ejemplo, los niños con Síndrome de Marfan pueden desarrollar cataratas a una corta edad. Si las cataratas llegan a desarrollarse, se puede practicar cirugía de cataratas para mejorar la visión.
Debido a que el Síndrome de Marfan afecta los ojos, quienes tienen esta afección deben someterse a exámenes oftalmológicos regulares.
Cómo se Detecta a Través de los Ojos Esta Enfermedad que Pone en Riesgo la Vida
De no haber sido por el examen oftalmológico que le practicó el Dr. Miller, Callie y sus padres no hubieran podido saber el riesgo en el que se encontraba la niña.
Si bien la visión es una de las cosas que más preocupa a quienes tienen esta enfermedad, la mayor amenaza para los pacientes con Síndrome de Marfan se relaciona con el corazón. La aorta puede agrandarse, lo que aumenta el riesgo de desagarro o ruptura. Esto hace que los pacientes con Síndrome de Marfan que no hayan sido diagnosticados sean vulnerables a una muerte súbita si practican actividades físicas intensivas.
De hecho, la expectativa de vida promedio en personas con Síndrome de Marfan no diagnosticadas es de 32 años.
De no haber sido por el examen oftalmológico que le practicó el Dr. Miller, Callie y sus padres no hubieran podido saber el riesgo en el que se encontraba la niña.
El ojo es el único lugar del cuerpo en donde el médico puede tener una visión directa de los vasos sanguíneos, nervios y tejido conectivo — sin necesidad de cirugía. Debido a que el ojo tiene el mismo tejido microscópico que nuestros órganos más grandes, y es parte importante de nuestro sistema nervioso más extenso, las anomalías detectadas en el ojo pueden indicar cambios iguales en otras partes del cuerpo.
“Nosotros, como oftalmólogos, hemos recibido la capacitación para examinar los ojos como si fueran una ventana hacia muchas enfermedades sistémicas que pueden afectar todo el cuerpo,” sostiene el Dr. Miller. “Esta capacidad nos permite contar con la ventaja exclusiva de poder detectar y diagnosticar a veces las enfermedades antes de que sean visibles para el paciente o inclusive para otros médicos.”
Callie es sólo una de dos pacientes que el Dr. Miller ha diagnosticado con Síndrome de Marfan en los últimos 10 años, pero ahora, tiene unos 10 pacientes que le han sido remitidos después de que han sido diagnosticados con esta enfermedad por otros médicos.
Cómo Manejar el Síndrome de Marfan con Cuidado y Seguimiento Oftalmológico y Cardiaco
“Gracias a que el diagnóstico de Callie se obtuvo a tan corta edad, pudimos comenzar el tratamiento y manejar sus síntomas desde muy temprano… En realidad, el Dr. Miller le salvó la vida.” – Jamie Efurd, madre de Callie, la niña con Síndrome de Marfan
En el 2015, los médicos realizaron un tamizaje genético y un examen cardiaco que confirmó el diagnóstico de Callie. No hay cura para esta enfermedad, quienes padecen el Síndrome de Marfan deben centrarse en el tratamiento y manejo adecuado de los síntomas.
Callie con su madre, Jamie Efurd, que considera que el Dr. Miller le salvó la vida a Callie. Fotografía por cortesía de: Holly Davis Photography
Los padres de Callie se esfuerzan por permitirle llevar una vida lo más normal posible. Sin embargo, son necesarios algunos ajustes para mantener su cuerpo y sus ojos en buen estado. Toma medicamentos para la presión arterial y evita los deportes de contacto para proteger su corazón y sus ojos. Además, limita las actividades que puedan producir un aumento constante de su frecuencia cardiaca. Sus anteojos con corrección han mejorado su visión y la alienación de sus ojos. Además tiene citas médicas de seguimiento con el Dr. Miller cada tres meses.
Tendrá que ser tratada por un oftalmólogo durante el resto de su vida para que pueda controlar su visión y adoptar medidas oportunas para manejar cualesquiera cambios. Sus padres son optimistas en cuanto al futuro de Callie gracias al diagnóstico del Dr. Miller que, según ellos, les dio una gran ventaja en el manejo de la enfermedad.
“Debido a que el diagnóstico de Callie se obtuvo a tan corta edad, pudimos comenzar el tratamiento y manejar sus síntomas desde muy temprano,” sostiene Jamie Efurd. “Le ha dado a Callie una gran ventaja para poder sobreponerse al Síndrome de Marfan. El Dr. Miller realmente le salvó la vida.”
No es de sorprender que cuando la profesora de Callie le preguntó qué quería ser cuando grande, ella respondiera sin dudarlo: “Quiero ser doctora.”