• ¿Qué es el síndrome de Marfan?

    Read in English:
    Escrito por
    Revisado por Odalys Mendoza MD
    Dec. 18, 2019

    El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo mantiene unidas todas las partes del cuerpo y ayuda a controlar la manera en que este crece.

    Hay tejido conectivo en todo el cuerpo. Por este motivo, el síndrome de Marfan puede afectar distintas partes del cuerpo.

    El síndrome de Marfan puede afectar:

    • el corazón
    • los vasos sanguíneos
    • los huesos
    • las articulaciones y
    • los ojos

    Las personas nacen con este síndrome, pero los síntomas podrían tardar un tiempo en manifestarse.

    ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?

    Los síntomas del síndrome de Marfan pueden involucrar muchas partes del cuerpo.

    Las personas con este síndrome generalmente notan primero su efecto en el desarrollo del esqueleto. Suelen ser personas muy altas, delgadas y con articulaciones muy flexibles. Cuando estiran los brazos hacia los lados, la longitud de los brazos de un lado al otro es mayor que su estatura.

    Otros síntomas frecuentes en el síndrome de Marfan incluyen:

    • dedos largos y delgados
    • escoliosis (curvatura lateral de la columna)
    • pecho protuberante o hundido
    • bandas de piel delgada y arrugada alrededor de las caderas, los hombros o la zona lumbar
    • problemas cardiovasculares (soplos, aorta agrandada o abultada)

    Síntomas oculares del síndrome de Marfan

    Los problemas oculares son frecuentes en las personas con síndrome de Marfan. La mayoría tiene miopía (no ven bien a distancia) y astigmatismo. Más de la mitad de las personas con síndrome de Marfan tienen una afección llamada ectopia del cristalino. Cuando tienen ectopia del cristalino, la lente del ojo se disloca.

    Debido a que el cristalino ayuda a enfocar los rayos de luz en la retina, la agudeza visual se deteriora. La ectopia del cristalino es un síntoma clave del síndrome de Marfan, y a menudo es el primer signo de esta enfermedad.

    Otros síntomas frecuentes en el síndrome de Marfan que afectan los ojos incluyen:

    • afinamiento de la córnea
    • córnea achatada o aplastada
    • catarata (el cristalino del ojo, normalmente transparente, se opaca) de aparición temprana
    • glaucoma (presión alta dentro del ojo que puede causar pérdida de visión)
    • estrabismo (cuando los ojos no están alineados correctamente y apuntan en distintas direcciones)
    • desprendimiento de retina (cuando el tejido sensible a la luz se despega del fondo del ojo)

    ¿Quiénes tienen riesgo de padecer síndrome de Marfan?

    La causa del síndrome de Marfan es una mutación en un gen que le indica al organismo cómo fabricar fibrilina. La fibrilina es una parte fundamental del tejido conectivo.

    El síndrome de Marfan es un trastorno genético que por lo general se hereda. Tres de cada cuatro personas con síndrome de Marfan lo heredan de uno de los padres. Eso significa que la persona tiene un mayor riesgo de tener síndrome de Marfan si uno de los padres lo tiene. Las personas con síndrome de Marfan tienen un 50 % de probabilidad de transmitirles el gen defectuoso a sus hijos.

    Aproximadamente 1 de cada 4 casos de síndrome de Marfan no es hereditario. Esto significa que estas personas tienen un defecto genético nuevo espontáneo. El trastorno afecta a ambos sexos por igual y puede ocurrir en cualquier grupo étnico.