• ¿Qué es el síndrome de Marfan?

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    Nov. 10, 2022

    El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo mantiene unidas todas las partes del cuerpo y ayuda a controlar la manera en que este crece.

    Hay tejido conectivo en todo el cuerpo. Por este motivo, el síndrome de Marfan puede afectar distintas partes del cuerpo.

    El síndrome de Marfan puede afectar:

    • el corazón
    • los vasos sanguíneos
    • los huesos
    • las articulaciones y
    • los ojos

    Las personas nacen con este síndrome, pero los síntomas podrían tardar un tiempo en manifestarse.

    ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?

    Los síntomas del síndrome de Marfan pueden involucrar muchas partes del cuerpo.

    Las personas con este síndrome generalmente notan primero su efecto en el desarrollo del esqueleto. Suelen ser personas muy altas, delgadas y con articulaciones muy flexibles. Cuando estiran los brazos hacia los lados, la longitud de los brazos de un lado al otro es mayor que su estatura.

    Otros síntomas frecuentes en el síndrome de Marfan incluyen:

    • dedos largos y delgados
    • escoliosis (curvatura lateral de la columna)
    • pecho protuberante o hundido
    • bandas de piel delgada y arrugada alrededor de las caderas, los hombros o la zona lumbar
    • problemas cardiovasculares (soplos, aorta agrandada o abultada)

    Síntomas oculares del síndrome de Marfan

    Los problemas oculares son frecuentes en las personas con síndrome de Marfan. La mayoría tiene miopía (no ven bien a distancia) y astigmatismo. Más de la mitad de las personas con síndrome de Marfan tienen una afección llamada ectopia del cristalino. Cuando tienen ectopia del cristalino, la lente del ojo se disloca.

    Como el trabajo del cristalino es enfocar los rayos de luz en la retina, en la parte posterior del ojo, un cristalino dislocado dificulta la visión con claridad. La ectopia del cristalino es un síntoma clave del síndrome de Marfan, y a menudo es el primer signo de esta enfermedad.

    Otros síntomas frecuentes en el síndrome de Marfan que afectan los ojos incluyen:

    • adelgazamiento o forma anormal de la córnea
    • catarata (el cristalino del ojo, normalmente transparente, se opaca) de aparición temprana
    • glaucoma (presión alta dentro del ojo que puede causar pérdida de visión)
    • estrabismo (cuando los ojos no están alineados correctamente y apuntan en distintas direcciones)
    • desprendimiento de retina (cuando el tejido sensible a la luz se despega del fondo del ojo)

    ¿Quiénes tienen riesgo de padecer síndrome de Marfan?

    La causa del síndrome de Marfan es una mutación en un gen que le indica al organismo cómo fabricar fibrilina. La fibrilina es una parte fundamental del tejido conectivo.

    El síndrome de Marfan es un trastorno genético que por lo general se hereda. Tres de cada cuatro personas con síndrome de Marfan lo heredan de uno de los padres. Eso significa que la persona tiene un mayor riesgo de tener síndrome de Marfan si uno de los padres lo tiene. Las personas con síndrome de Marfan tienen un 50 % de probabilidad de transmitirles el gen defectuoso a sus hijos.

    Aproximadamente 1 de cada 4 casos de síndrome de Marfan no es hereditario. Esto significa que estas personas tienen una nueva mutación genética que no heredaron de ninguno de los padres. El trastorno afecta a ambos sexos por igual y puede ocurrir en cualquier grupo étnico.

    Diagnóstico

    Con frecuencia el primer signo del síndrome de Marfan es un cristalino desplazado o dislocado. Debido a esto, el oftalmólogo puede jugar un papel muy importante en el diagnóstico de la enfermedad.

    Un examen oftalmológico con lámpara de hendidura determinará si tiene el cristalino desplazado. Con este microscopio especial, el oftalmólogo puede examinarle el ojo en detalle. Esto hace más fácil detectar anomalías.

    El oftalmólogo lo referirá a otros médicos si sospecha que usted tiene síndrome de Marfan. Estos médicos harán más pruebas y exámenes para el diagnóstico de la afección. Estos incluyen exámenes del corazón. Los médicos hacen el diagnóstico usando una lista de características del síndrome de Marfan.

    Tratamiento del síndrome de Marfan

    El síndrome de Marfan puede causar varios tipos de trastornos oculares. Se debe consultar a un oftalmólogo con regularidad. El oftalmólogo puede tratar muchos de los problemas oculares asociados al síndrome de Marfan.

    Cristalinos dislocados o desplazados

    El oftalmólogo puede corregir los problemas visuales causados por los cristalinos desplazados. El uso de anteojos especiales y gotas para los ojos que agrandan la pupila pueden mejorar la visión. A veces, los lentes dislocados pueden estar afectando la visión, por lo que es necesaria su extracción mediante una cirugía.

    Cataratas

    El síndrome de Marfan también hace que tenga mayor riesgo de presentar varias enfermedades oculares. Es posible que le salgan cataratas a más temprana edad. Si salen cataratas, se pueden operar para mejorar la visión.

    Glaucoma

    También es mayor el riesgo de padecer glaucoma. Hay varias opciones de tratamiento para el glaucoma.

    Miopía y astigmatismo

    La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen una prescripción fuerte para gafas o lentes de contacto.

    Ojo vago

    Los niños con síndrome de Marfan también pueden tener ambliopía (ojo vago). Es importante comenzar el tratamiento lo antes posible para recuperar la visión en el ojo más débil.

    Desprendimiento de retina

    El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de sufrir un desprendimiento de retina. Esté atento a los síntomas de desprendimiento de retina. Se debe acudir de inmediato al oftalmólogo si tiene alguno de los signos de desprendimiento de retina.

    Los signos del desprendimiento de retina incluyen la aparición repentina de:

    • moscas volantes (pequeñas manchas, puntos, círculos, líneas o telarañas en el campo visual)
    • destellos (luces parpadeantes o relámpagos de luz en el campo visual)
    • sombras en la visión periférica (lateral)