• ¿Qué es el albinismo?

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    Sep. 06, 2022

    Cuando alguien tiene albinismo, su cuerpo tiene la dificultad de producir el pigmento de melanina. Un pigmento es el material del cuerpo que genera color. El albinismo es una afección hereditaria, lo que significa que se transmite de los padres a los hijos. Las personas con albinismo tienen una cantidad menor o falta de pigmentos en los ojos, el pelo y la piel.

    Hay dos tipos básicos de albinismo y ambos causan problemas de visión, incluyendo baja visión. Uno de los tipos de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo (AOC). El AOC hace que las personas tengan menor cantidad de pigmentos en los ojos, el pelo y la piel.

    El segundo tipo de albinismo se denomina albinismo ocular, y afecta principalmente a los ojos. La piel y el pelo son de color normal o casi normal. Dado que un niño con albinismo ocular no muestra ninguna diferencia en su apariencia física, los problemas en los ojos pueden ser el primer síntoma de albinismo.

    ¿Qué causa el albinismo?

    El albinismo es causado por una mutación genética que habitualmente se transmite de padres a hijos. La mutación altera la producción de melanina, el pigmento que protege la piel de los rayos ultravioletas (UV). La melanina también es importante para el desarrollo adecuado del ojo. Sin melanina, la retina y el nervio óptico no pueden desarrollarse adecuadamente. La retina (el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo) y las fibras del nervio óptico, ayudan a transmitir imágenes al cerebro.

    ¿Cuáles son los síntomas del albinismo?

    El albinismo puede provocar una amplia gama de problemas en los ojos. No todas las personas con albinismo tienen una falta evidente de color en la piel o el pelo, con lo cual los problemas en los ojos podrían ser el primer signo de albinismo.

    Algunos de los síntomas incluyen:

    • Nistagmo (cuando los ojos de una persona se mueven de forma rápida e incontrolada)
    • Estrabismo (ojos desalineados)
    • Sensibilidad a la luz intensa (se denomina fotofobia)
    • Errores de refracción, incluyen hipermetropía (hiperopía), miopía (dificultad para ver de cerca) y astigmatismo
    • Visión monocular (recepción visual a través de un ojo solamente)
    • Hipoplasia foveal. Es una afección en la que la retina (el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo) no se desarrolla normalmente antes del nacimiento y durante la infancia
    • Un problema en el nervio óptico. Cuando las señales nerviosas enviadas desde la retina por el nervio óptico al cerebro no siguen las vías nerviosas habituales; y
    • Un problema en el iris. Cuando el área de color en el centro del ojo no tiene suficiente pigmento para filtrar la luz que entra a los ojos

    Las personas con albinismo pueden tener una visión que oscila entre normal y deficiencia visual grave. La visión de cerca con frecuencia es mejor que la visión a la distancia. En general, las personas que tienen la menor cantidad de pigmento tienen la peor visión.

    ¿Quién está en riesgo de desarrollar albinismo?

    El albinismo es un trastorno genético hereditario. Por lo general, ambos padres deben portar el gen del albinismo para tener un hijo con albinismo. El gen del albinismo es un gen recesivo, lo que significa que un niño tiene que recibir una copia de ambos padres para tener la afección. Si el niño recibe una copia del gen solo de un padre, no tendrá síntomas de albinismo.

    Si ambos padres son portadores del gen, existe una probabilidad de uno en cuatro embarazos de que el bebé nazca con albinismo.

    Un tipo de albinismo, denominado albinismo ocular ligado al cromosoma X, habitualmente se hereda de la madre. En ese caso, el gen del albinismo se ubica en un cromosoma X.

    Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El albinismo ocular ligado al cromosoma X se presenta casi exclusivamente en hombres. Las madres (que portan el gen sin desarrollar la afección) transmiten el gen que lo produce a sus hijos. Las madres generalmente tienen visión normal. Por cada hijo varón que nace de una madre que es portadora del gen, hay una probabilidad de uno en dos de tener albinismo ocular ligado al cromosoma X.

    El albinismo se produce en alrededor de uno de cada 17,000 nacimientos.

    ¿Cómo se diagnostica el albinismo?

    Para diagnosticar albinismo, el oftalmólogo le realizará un examen minucioso de los ojos. Buscará la presencia de nistagmo, estrabismo y fotofobia. Cualquiera de estas afecciones por sí misma no es necesariamente un signo de albinismo. Un oftalmólogo también examinará la retina y el iris para ver si se han desarrollado como deberían.

    ¿Cómo se trata el albinismo?

    El albinismo en sí mismo no tiene tratamiento, pero algunas de las afecciones que tienen las personas con albinismo son tratables. Otras afecciones relacionadas con el albinismo son manejables.

    Por ejemplo, el estrabismo se puede tratar con anteojos o con cirugía. Los anteojos también pueden ayudar a mejorar la visión y reducir la sensibilidad a la luz. En el caso de los niños con baja visión, pueden ser de ayuda los dispositivos para la baja visión como las lupas manuales. Los anteojos con pequeños telescopios son útiles para los niños de más edad y los adultos. Estas lentes pueden ayudar tanto para la visión de cerca como para la visión a la distancia.

    Los padres, estudiantes y maestros pueden trabajar en forma conjunta para ayudar a un niño con albinismo. Es importante considerar dónde se sientan, la iluminación y los dispositivos de ayuda óptica en el salón de clases, ya que pueden facilitar el aprendizaje de un niño con albinismo.

    Los grupos de apoyo para albinismo pueden ayudar a los niños y adultos con esta afección. Estos grupos pueden ayudar a las personas a:

    • sentirse menos aisladas
    • aprender actitudes positivas y habilidades para sobrellevar el problema de otras personas con baja visión; y
    • reunir información de recursos útiles