• Diagnóstico y Tratamiento de Síndrome de Usher

    Escrito por
    Revisado por Ninel Z Gregori MD
    Apr. 24, 2020

    El síndrome de Usher afecta la visión, la audición, y en ocasiones el equilibrio. Varios tipos del síndrome de Usher existen dependiendo de qué genes están involucrados. La mejor manera de diagnosticar un síndrome de Usher es por medio de una prueba genética, la cual determina qué genes están involucrados.

    La evaluación de los ojos que hace el oftalmólogo puede incluir:

    • una prueba de campo visual para medir la visión periférica (lateral)
    • un electrorretinograma (ERG) para medir la respuesta de las células sensibles a la luz en el ojo
    • y un examen de retina para observar la retina y otras estructuras en la parte posterior del ojo.

    ¿Cómo se trata el síndrome de Usher?

    Actualmente no hay una cura conocida para el síndrome de Usher o la retinitis pigmentaria. Sin embargo, el conocimiento de los genes involucrados en un síndrome de Usher puede ayudarle encontrar un estudio de terapia genética que se esté llevando a cabo, y eventualmente aprobado como terapia. El mejor tratamiento incluye el diagnóstico temprano de forma tal que se pueda empezar lo antes posible con los programas educativos, según la gravedad de la pérdida de la visión y la edad y la capacidad del niño.

    El tratamiento puede consistir en:

    Algunas investigaciones han demostrado que la vitamina A puede demorar la progresión de ciertas formas de RP, pero existe la preocupación de que una alta ingestión de la misma pueda conducir a que otras condiciones oculares empeoren. Su oftalmólogo puede aconsejarle sobre los riesgos y las ventajas de la vitamina A, y la cantidad que puede tomar sin riesgos. Tomar demasiada vitamina A puede ser perjudicial, y la evidencia del efecto de la vitamina A en la progresión de la RP no es sustancial. Actualmente, los suplementos de vitamina A no son recomendados.

    Recientemente, enfermedades hereditarias similares a la RP y al síndrome de Usher han sido tratadas con éxito mediante terapia genética. Esta terapia surge cuando los científicos crean un gen en un laboratorio. Ese gen corregido luego se inserta en el cuerpo. Se espera que el gen corregido reemplace el gen defectuoso que provocó la enfermedad. Es probable que un tratamiento de ese tipo pronto esté disponible para el síndrome de Usher también.